Как пишет «Российская газета», выявленное заболевание представляет собой такие мутации в генах, которые нарушают обмен веществ, в результате чего дети могут прожить максимум до трёх лет.

По словам доктора медицинских наук, руководителя учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежды Максимовой, из тринадцати пациентов, у которых было обнаружено это заболевание, сегодня живы только двое. Однако отмечается, что в результате исследования генома учёным удалось установить конкретную мутацию в гене, что должно помочь изобрести лекарство.

Издание отмечает, что, помимо этого, Надежда Максимова со своими коллегами за последние десять лет выявила два ранее неизвестных генетических заболевания: «якутский синдром низкорослости», когда дети рождаются с большим животом, короткими руками и ногами, и в течение жизни их рост не превышает 130 сантиметров, а также SOPH-синдром, из-за которого у нормальных детей к шести-семи месяцам начинают атрофироваться зрительные нервы и развиваться иммунодефицит. Ученые выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, а каждый 33-й — «синдрома низкорослости».